Nasljeđivanje i epidemiologija

Većina slučajeva oboljelih osoba od PWS-a pripisuje se spontanoj genetičkoj greški koja se javlja pri začeću iz još nepoznatih razloga.

Kod manje od 2% slučajeva genetska mutacija koja se nije manifestirala kod roditelja, prenosi se na dijete, te se u takvim obiteljima može roditi i više djece s istom bolesti.

Prader-Willi sindrom se može razviti i nakon rođenja djeteta ako je hipotalamus oštećen kod ozljede glave ili tijekom operacije.

Specifičnosti vezane uz Prader-Willi sindrom

Nepovoljne reakcije na neke lijekove - Osobe s PWS-om mogu imati neuobičajene reakcije na standardne doze lijekova. S velikim oprezom moraju se dozirati lijekovi za umirenje jer je zabilježeno produljeno i pojačano djelovanje, pa treba pomno nadzirati dišne funkcije. Nakupljanje vode u tijelu povezano je s uzimanjem određenih lijekova koji djeluju antidiuretski (smanjuju izlučivanje mokraće) kao i s unošenjem velike količine tekućine.

Niska razina osjeta boli - Manjak osjeta boli čest je simptom kod oboljelih od PWS-a. Može prikriti prisutnost infekcija ili ozljeda, jer se osoba ne žali na bol sve dok infekcija ne uznapreduje. Događa se i da osoba s PWS-om ne može točno odrediti mjesto boli. Zbog svega toga, svaku malu promjenu u ponašanju ili fizičkom stanju treba provjeriti kod liječnika da bi se ustvrdio uzrok.

Disanje - Osobe s PWS-om imaju povećan rizik od smetnji dišnog sustava. Hipotonija, slabi mišići prsnog koša i prekid disanja za vrijeme spavanja, najbitniji su čimbenici tih komplikacija. Sve osobe kod kojih je primjećeno hrkanje, bez obzira na dob, trebaju obaviti testiranje kako bi se provjerila prisutnost prekida disanja za vrijeme spavanja. Kad su bolesna, djeca obično imaju ozbiljne smetnje dišnog sastava, pa je prijeko potrebna laboratorijska provjera dišnih funkcija.

Povraćanje - Osobe s PWS-om rijetko kad povraćaju. Sredstva za povraćanje uglavnom nemaju učinka, a ponavljanje doza dovodi do otrovanja. Ta karakteristika posebno zabrinjava zbog prisustva prekomjerna apetita (hiperfagije), zbog čega se u organizam unose velike količine hrane, ali i mogućeg unosa sirove, izgorene ili bilo kakve nezdrave hrane. Ako osoba povraća, to može biti signal neke opasne i teške bolesti, pa zahtijeva praćenje liječnika.

Želučane smetnje - Nadutost trbuha, bol i povraćanje mogu biti signali upale u probavnom sustavu ili po život opasne nekroze, puno učestalije kod osoba s PWS-om negoli kod ostale populacije. Iako rjeđe nego lokalizirana bol, može biti prisutan i osjećaj sveopće slabosti. Ako osoba s PWS-om ima te simptome, potrebna je neodgodiva i temeljita medicinska obrada.

Tjelesna temperatura - Kod osoba s PWS-om uočena je neobjašnjiva pojava visoke ili niske tjelesne temperature. Visoka temperatura (hipertermija) može se pojaviti već i kod lakših oboljenja ili kod zahvata koji zahtijevaju anesteziju. S druge strane, povišena temperatura i groznica mogu izostati čak i kod ozbiljnih infekcija. Analiza krvi (kompletna krvna slika) može pomoći u određivanju jačine oboljenja.

Kožne ozljede - Zbog navike čupkanja kože, koja se učestalo pojavljuje kod osoba s PWS-om, mogu se pojaviti otvorene rane. Uz to, koža je osjetljiva na udarce, pa modrice nastaju već kod vrlo laganih udaraca. Rane i modrice mogu navesti na pogrešnu sumnju o fizičkom zlostavljanju osobe s PWS-om.

Apetit - Prekomjeran apetit (hiperfagija) može dovesti do životno opasne debljine, koja može napredovati vrlo brzo čak i unatoč provođenju nisko-kalorične dijete. Osobe s PWS-om moraju se cijelo vrijeme nadzirati, pogotovo u okolini u kojoj je dostupna hrana. Oni s normalnom tjelesnom težinom postigli su to zahvaljujući roditeljima ili njegovateljima koji provode striktnu kontrolu njihove prehrane.

Otekline - Iz nepoznata razloga, osobe s PWS-om mogu imati otekline zbog kojih su nužni pažljivo kliničko praćenje i davanje diuretika (lijekova koji pospješuju izlučivanje mokraće).

Smrt - Američka Udruga Prader Willy sindroma (www.pwsausa.org) osnovala je bazu podataka u koju se bilježe obavijesti o smrti i podaci o uzrocima smrti osoba s PWS-om. Na taj način dokazano je da je uzrok smrti osoba s PWS-om gotovo u svim slučajevima povezan s prekomjernom tjelesnom težinom.