Što je Prader-Willi sindrom?

PRADER WILLI SINDROMPrader-Willi sindrom uzrokuje nedostatak genetičkog materijala na 15. kromosomu, koji takvim osobama nedostaje iz nepoznatih razloga, a prvi put su ga opisali Prader, Labhart i Willi 1956. god.

To je stanje koje pogađa 1 osobu na 12,000 -15,000 ljudi - oba spola, svih rasa i etničkih grupa.

Bolest je najčešće okarakterizirana poremećajem centra za sitost, zbog čega osoba ima stalan osjećaj gladi, koji se javlja radi leži u nepravilnosti rada centra za sitost u mozgu i dosad nije pronađen lijek kojim bi se taj problem liječio.

PRADER WILLI SINDROMBudući da je nužno kontrolirati uzimanje hrane, osobe s PWS-om funkcionalno su ograničene i u većini slučajeva zahtijevaju 24-satnu podršku, posebice ako je stupanj inteligencije (IQ) ispod prosjeka.

Prije mnogo godina, dijete rođeno s PWS-om imalo je vrlo malu šansu da preživi s obzirom na to da tadašnja oprema i dostupne tehnike u jedinicama intenzivne njege nisu bile tako napredne kao danas.

Donedavno se PWS većinom dijagnosticirao samo u pubertetu, kad je već bilo vidljivo da je spolni razvoj usporen, tjelesna težina ekstremno povećana, a ponašanje (pogotovo u blizini hrane) neprimjereno. Što je Prader Willi sindrom?