Postavljanje dijagnoze

Sada dijagnoza može biti postavljena već u prvome mjesecu života DNA analizom (dostupnom u mnogim zemljama).
Tako rana dijagnoza omogućuje roditeljima i obitelji da se na vrijeme organiziraju i naprave plan odgovarajuće njege i praćenja djeteta. Naime, podrška i kontrola druge osobe iznimno su važni, jer se unos hrane mora kontrolirati cijeloga života, a to je nešto što osobe s PWS-om ne bi mogle same.

PRADER WILLI SINDROMTjelesna težina vrlo se lako može povećati, a jako se teško smanjuje. To se događa zbog posebne građe tijela oboljelih od PWS-a: mišići su maleni, mišićni tonus nizak, a razina motornih aktivnosti obično ispod normale. Zbog svega toga potreban je unos manje kalorija od normale.
Da bi prehrana bila dobro uravnotežena, valja se savjetovati s dijetetičarom.

 

Sama rijetkost sindroma i nedovoljna informiranost dovodi do situacije u kojoj se djeca ne vode pod pravim dijagnozama.

Eukacija roditelja i stručnjaka o prepoznavanju simptoma PWS, kao i rehabilitacija osoba s PWS je složen i dugotrajan proces.

Stoga smo uvidjeli neophodnost educiranja javnosti o sastavnicama Prader Willi sindroma kako bi se pružanjem pravovremenih informacija potakle rane medicinske pretrage i proučavanje problema, razvile mogućnosti liječenja, naučilo roditelje suočiti se s poteškoćama i uključiti dijete u ranu rehabilitaciju kako bi se izbjegle mnogobrojne zdravstvene komplikacije.